Este 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, el cual busca promover la conciencia y el entendimiento de esta condición genética en la sociedad. Este día se celebra en muchos países, incluyendo los Estados Unidos, para resaltar la importancia de las personas con síndrome de Down en nuestras comunidades y para abogar por sus derechos y oportunidades.

¿Qué es el síndrome de down?

El síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en una persona. Los cromosomas son estructuras que contienen una gran cantidad de información genética y determinan el desarrollo físico y funcional del cuerpo durante el embarazo y después del nacimiento. En circunstancias normales, los seres humanos tienen 46 cromosomas al nacer.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez

¿A qué se debe esto?

En el síndrome de Down, los bebés tienen una trisomía del cromosoma 21, lo que significa que tienen una copia adicional de este cromosoma. Esta alteración genética puede afectar el desarrollo del cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede resultar en problemas tanto físicos como mentales. El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21.

Es importante destacar que aunque las personas con síndrome de Down pueden compartir características similares, cada individuo presenta habilidades y limitaciones diferentes. Por lo general, tienen un coeficiente intelectual en un rango que va desde leve hasta moderadamente bajo y pueden experimentar un retraso en el habla en comparación con sus pares sin la condición.

¿A las cuántas semanas se diagnostica?

Las pruebas de detección del primer trimestre son un conjunto de exámenes que se llevan a cabo entre las semanas 11 y 13 del embarazo con el fin de detectar posibles defectos cardíacos o alteraciones cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down. Dichas pruebas consisten en análisis de sangre de la madre y ecografías.

Las pruebas de sangre materna implican un sencillo análisis de sangre que mide los niveles de dos proteínas: la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Si los niveles de estas proteínas son demasiado altos o bajos, es posible que el bebé presente una alteración cromosómica.

Por su parte, la ecografía permite generar imágenes del feto en el útero materno. Durante la ecografía del primer trimestre, se buscan indicios de acumulación anormal de líquido detrás del cuello del feto. Si se detecta un exceso de líquido, esto puede indicar la presencia de una alteración cromosómica o un defecto cardíaco en el feto.

Las pruebas de detección del segundo trimestre son otro conjunto de exámenes que se realizan entre las semanas 15 y 20 del embarazo para detectar otros posibles problemas de salud en el feto.

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