Laboratorio clínico
La distrofia muscular es un conjunto de afecciones que producen una disminución gradual de la fuerza muscular y una pérdida de la masa muscular. Esta afección ocurre cuando genes anormales, también conocidos como mutaciones, impiden la producción de proteínas necesarias para la formación de músculos sanos.
Hay varios tipos de distrofia muscular, siendo los signos de la variedad más común detectados en la infancia, principalmente en los varones. Sin embargo, hay otros tipos que no se manifiestan hasta la edad adulta.
Signos de la distrofia muscular
El primer signo que encontrarás en este padecimiento es el de una debilidad muscular progresiva. Los signos específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.
- Distrofia muscular de tipo Duchenne
Es el tipo más común. Aunque las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, es mucho más común en los niños.
Los signos que suelen aparecer en la infancia son:
-Caídas frecuentes
-Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
-Problemas para correr y saltar
-Marcha de pato
-Caminar en puntas de pie
-Pantorrillas con músculos grandes
-Dolor y rigidez muscular
-Problemas de aprendizaje
-Retraso en el crecimiento
- Distrofia muscular de Becker
Los signos son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a avanzar más lentamente. Los síntomas comienzan en la adolescencia, no obstante, puede que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más tarde.
- Otros tipos de distrofia muscular
Se suelen caracterizar por algo específico o el lugar del cuerpo donde comienzan los signos. Mayoclinic nos comparte los siguientes:
- Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados.
- Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos.
- Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años.
- De la cintura escapulohumeral o pélvica. Los músculos de la cadera y el hombro suelen ser los primeros afectados.
¿A qué edad aparece la distrofia muscular?
Distrofia muscular de Duchenne: Suele comenzar entre los 3 y los 6 años
Distrofia muscular de Becker: A menudo comienza en la adolescencia
Distrofias musculares congénitas: Están presentes al nacer o antes de los 2 años.
Distrofia muscular facioescapulohumeral: A menudo comienza en la adolescencia.
¿Cuál es la causa de la distrofia muscular?
La producción de proteínas protectoras de las fibras musculares está influenciada por ciertos genes. Si uno o más de estos genes presentan defectos, se produce la distrofia muscular.
Cada tipo de distrofia muscular es causada por una mutación genética única asociada con esa enfermedad en particular, y la mayoría de estas mutaciones se transmiten por herencia.
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